Revista Portuguesa de Cardiologia (May 2022)
Cardiovascular manifestations of type IV Ehlers-Danlos syndrome – A case report
Abstract
Type IV Ehlers-Danlos syndrome (vascular) is a rare connective tissue disease caused by COL3A1 gene mutation on type III collagen. Clinical presentation is related to vascular fragility and risk of rupture of the arterial wall. Definite diagnosis is given by genetic study and the approach to these patients requires a multidisciplinary team and effective blood pressure control. There is currently only one medication with potential benefit in prevention of cardiovascular events: celiprolol. This article describes the case of a 41-year-old female patient, diagnosed with vascular Ehlers-Danlos syndrome after multiple major cardiovascular events: aortic, coronary and carotid dissections and venous and arterial thrombosis. These required multiple surgical interventions and long-term admission in intensive care units leading to complete functional recovery. This case report seeks to stress the need for an early diagnosis to prevent the severe cardiovascular complications of this rare syndrome. Resumo: A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular) é uma doença rara do tecido conjuntivo, caracterizada por uma mutação no gene COL3A1 do colagénio tipo III. A apresentação clínica cursa com fragilidade vascular e risco de rutura da parede arterial em idades jovens. O diagnóstico definitivo é estabelecido pelo estudo genético e a abordagem destes doentes assenta numa equipa multidisciplinar e num eficaz controlo da pressão arterial, existindo atualmente um único fármaco com aparente benefício na prevenção de eventos vasculares, o celiprolol. Este artigo descreve o caso de uma doente, cujo diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos vascular foi feito aos 41 anos, na sequência múltiplos eventos cardiovasculares major, a saber: dissecção aórtica, coronária, carotídea, tromboses arteriais e venosas, que implicaram múltiplas intervenções cirúrgicas e internamento prolongado em Unidade de Cuidados Intensivos, com total recuperação funcional. Pretende-se, com este caso, salientar a gravidade das manifestações cardiovasculares desta síndrome e a necessidade do diagnóstico precoce, com o objectivo de prevenção das mesmas.
