Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina

Abstract

Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias ele las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNBI en 13q12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOE locus DFNB9 en 21)22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora hetcrocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13q12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas más frecuentes en la población argentina, a fin ele desarrollar tests simples y específicos para cada una de ellas.

Keywords

• Hipoacusia
• GJ32
• GJB6
• DFB1
• DFNB9
• Q829X