Síndrome Urofacial. A Propósito de Um Caso Clínico

Abstract

O Síndrome Urofacial é uma entidade autossómica recessiva, caracterizado por disfunção miccional grave e inversão da mímica facial. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 9 anos referenciada por infecções urinárias de repetição e facies peculiar. A avaliação clínica realizada documentou a típica inversão da mímica facial, a presença de uma bexiga multidiverticular e um refluxo vesico-ureteral unilateral. A existência deste síndrome deverá alertar o pediatra no sentido de realizar uma investigação nefrourológica em crianças com esta mímica facial peculiar.

Keywords

• Síndrome Urofacial
• Mímica facial
• Doença urológica
• Criança