Hemoglobinas AS/alfa talassemia: importância diagnóstica

Abstract

Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores homozigotos de hemoglobina S (anemia falciforme), diminuindo os episódios de crises de falcização. Os mecanismos genéticos desta influência são avaliados em análises moleculares dos genes da globina humana. Com o objetivo de verificar a presença de talassemia alfa em portadores de hemoglobina S em heterozigose, com presença de anemia, encaminhados ao Laboratório de Hemoglobinas do Departamento de Biologia da UNESP, de São José do Rio Preto, analisamos 1.002 amostras de sangue com traço falciforme, no período de 1990 a 1998. As amostras foram colhidas com EDTA como anticoagulante, após prévia autorização dos portadores. Para o diagnóstico laboratorial as amostras de sangue foram submetidas a procedimentos eletroforéticos em pH alcalino e ácido e pesquisa citológica de hemoglobina H. Os procedimentos eletroforéticos confirmaram a presença de hemoglobina AS. A pesquisa citológica evidenciou a presença de talassemia alfa. Deste total analisado, 16 (1,59 %) amostras de sangue apresentaram a associação entre hemoglobina AS e alfa talassemia, sendo que duas eram de indivíduos de uma mesma família. Os resultados obtidos nos direcionaram a sugerir aos laboratórios de rotina que realizem a pesquisa de alfa talassemia entre os portadores de hemoglobina AS, com presença de anemia, para verificar a interação com talassemia alfa, fornecendo assim aos portadores informação importante sobre seu perfil hematológico.

Keywords

• Hemoglobinopatias
• diagnóstico
• interação Hb As/alfa talassemia