Revista Científica CMDLT (Mar 2022)
Heterogeneidad fenotípica en el diagnóstico de MODY. Una aproximación basada en la evidencia para el diagnóstico clínico
Abstract
Hasta la fecha se reconocen 14 genes relacionados con MODY, sin embargo, es bien conocido la variabilidad epidemiológica con respecto a la Diabetes de inicio en la madurez de la juventud (MODY) que actualmente, se refiere a un grupo heterogéneo de formas monogénicas de diabetes causadas principalmente por defectos de secreción de insulina. Los subtipos MODY individuales son entidades distintas que se definen por sus mutaciones subyacentes. La MODY causada por mutaciones en la glucoquinasa (GCK-MODY, MODY2) y el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa (HNF1A-MODY, MODY3) son las formas más prevalentes, que involucran alrededor de las tres cuartas partes de todos los pacientes con MODY. El papel de las pruebas genéticas generalizadas para detectar MODY es controvertido, dado el costo asociado, aunque eso ha disminuido drásticamente. Además, el impacto de un diagnóstico MODY definitivo puede ser significativo, especialmente para individuos jóvenes diagnosticados erróneamente con diabetes tipo 1; Estos pacientes a menudo pueden detener la insulina y hacer la transición a la terapia SU, con un control glucémico mejorado. En medio de una realidad social que impone limitaciones para establecer diagnósticos de elevada complejidad técnica como es el caso de MODY, se hace imperativo, proponer alternativas clínicas y paraclìnicas básicas que permitan establecer el mayor grado de precisión al menor costo, de esta premisa parte es revisión narrativa que permitirá al médico clínico afinar el diagnostico en diabetes.
