A DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL:ÍNDICES DE NATALIDADE E MORTALIDADE ENTRE 2018 E 2022

Abstract

Introdução: Hemoglobinopatias são doenças genéticas causadas por mutações nos genes de síntese da hemoglobina, alterando sua produção ou estrutura. A doença falciforme é uma hemoglobinopatia de procedência genética autossômica recessiva em que há a prevalência de hemoglobina S nos eritrócitos do paciente, podendo ter genótipo homozigoto (SS) ou heterozigoto (SC, SD, SE, S-Beta Talassemia e S Alfa-Talassemia). Seu diagnóstico é feito a partir da triagem neonatal (teste do pezinho) por meio da eletroforese por focalização isoelétrica (isoelectric focusing electrophoresis - IEF) de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta resolução (high performance liquid chromatography - HPLC) e para complementar um hemograma. Desde 2013 que o diagnóstico de doença falciforme abrange todos os estados e Distrito Federal, fazendo parte da fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A hemoglobina S é formada pela troca da base nitrogenada Adenina por Timina no sexto códon da cadeia beta da hemoglobina, essa mudança causa a substituição do ácido glutâmico pelo resíduo valina. As moléculas de hemoglobina S se polimerizam depois de ficarem desoxigenadas acarretando a falcização das hemácias e após polimerizações sucessivas elas ficam falciformes irreversivelmente. Hemácias falciformes não conseguem executar suas funções corretamente, causando isquemia e danos em tecidos (como cérebro, coração e pulmão), vaso-oclusão por não serem flexíveis e anemia hemolítica crônica por meio de hemólise intravascular e sequestro esplênico. Estudar sua mortalidade é importante para dar mais visibilidade à população afetada. Objetivo: Avaliar a natalidade e mortalidade por doença falciforme no Brasil entre 2018 e 2022. Materiais e métodos: A coleta dos dados de 2018 a 2022 foi realizada a partir do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) e Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN). Resultados: Foram registrados 2.358 óbitos por doença falciforme e 5.446 casos novos, mostrando o predomínio da doença na população. Sendo que os maiores números tanto de óbitos quanto de casos novos se concentram nas regiões mais populosas, sudeste e nordeste. Há também maior incidência de óbitos em pretos e pardos, respectivamente 26,5% e 53,7%. Conclusão: Os resultados desse estudo são indicativos que os dados de mortalidade foram afetados pela pandemia da COVID-19, entretanto a tendência de aumento no número de óbitos se manteve. De mesmo modo, os casos novos também cresceram, evidenciando que o diagnóstico precoce e mais investimentos em tratamentos profiláticos e pesquisas são necessários para melhorar a qualidade e expectativa de vida desses pacientes.