Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico

Abstract

L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perdita della funzione dell'enzima, conseguente aumento dei livelli plasmatici di timidina e de-ossiuridina e alterazione dei meccanismi di riparazione e replicazione del DNA mitocondriale. La MNGIE è caratterizzata da deficit neurologici (neuropatia periferica, leucoencefalomiopatia), oftalmoplegia bilaterale, ptosi palpebrale, dismotilità/atonia gastrointestinale con malassorbimento e malnutrizione. Riportiamo un caso di trattamento combinato con Dialisi Peritoneale (DP) e Nutrizione Parenterale (NP) in una paziente affetta da MNGIE e severa malnutrizione, con disturbi gastrointestinali e dolori addominali complicati da occlusioni intestinali recidivanti e severo quadro di malnutrizione. È stata quindi iniziata una NP e, un trattamento mediante DP La scelta del tipo di soluzioni da utilizzare e delle modalità di scambio si è basata sul concetto di miglioramento della rimozione dei soluti nelle soste lunghe e del riassorbimento di glucosio e acqua dal liquido peritoneale, che, in questo caso, era auspicabile. La scelta della soluzione Nutrineal PD4 è stata fatta su base empirica e sulle esperienze effettuate nei pazienti con insufficienza renale cronica e MIA sindrome.

Keywords

• Dialisi Peritoneale
• Malattia Mitocondriale
• Malattia Genetica
• MNGIE Encefalomiopatia Mitocondriale