Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme

Abstract

Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos. En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausencia bilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas en menor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformaciones de expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intolerancia a la leche de vaca (1, 2). Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posible etiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y preciso especialmente de la trombocitopenia

Keywords

• malformaciones congénitas
• aplasia
• hipoplasia
• trombocitopenia
• anemia falciforme