Rabdomiosarcomul alveolar mimând leucemia acută la o adolescentă cu tromboză venoasă profundă – caz clinic

Abstract

Rabdomiosarcomul este cel mai frecvent tip de sarcom al ţesuturilor moi şi se caracterizează prin invadarea şi distrugerea rapidă a ţesuturilor din vecinătate, tendinţa la metastazare fiind mare. Prezintă parţial diferenţiere mioblastică, iar tipul alveolar este cel mai agresiv. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 13 ani, care a acuzat tumefiere, durere şi impotenţă funcţională la nivelul membrului inferior stâng. În urma investigaţiilor imagistice, s-a decelat tromboză venoasă profundă la nivelul venei femurale stângi şi al venei iliace comune. Tromboza a avut la bază sumarea modificărilor genetice de trombofilie împreună cu activitatea factorilor tisulari tumorali. Examinările imagistice au decelat mase adenopatice retroperitoneale ce înglobau vasele mari, mase tumorale localizate la nivelul regiunii fesiere stângi şi perianale, masă tumorală la nivelul pancreasului şi multiple leziuni nodulare osoase. Neoplazia nonhematopoietică a mimat leucemia acută, lucru evidenţiat în urma efectuării medulogramei, care a decelat infliltrare medulară cu 80% blaşti atipici. Pacienta a fost diagnosticată prin examen anatomopatolgic, în urma biopsierii unei adenopatii inghinale stângi, cu rabdomiosarcom alveolar de regiune gluteală în stadiul IV, cu inflitrare medulară şi metastaze osoase, ganglionare (inghinale, pelvine, lomboaortice, perihepatice), pancreatice şi osoase.

Keywords

• rabdomiosarcom
• tromboză venoasă profundă
• leucemie acută