CRISPR-CAS9 como ferramenta para edição do gene IT-15 na Doença de Huntington

Abstract

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, autossômica dominante e hereditária que ocorre devido a uma mutação genética que gera uma sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presentes no gene IT-15, gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. O objetivo foi revisar a neuropatologia da doença de Huntington (DH) e a utilização do método CRISPR-Cas9 para silenciar o gene IT-15 e verificar assim, a consequência nos genes HIP14 e HAP1, que possuem interação com a Huntigtina mutada e o resultado desta no organismo do paciente. Foram pesquisados artigos em bases indexadas (Scielo, PubMed e LILACs) com os seguintes descritores: ((Huntington) OR (Proteína Huntingtina)) AND (edição gênica). Também foi utilizada a ferramenta on line GeneMania, acesso livre, para análise de probabilidades e interações gênicas. O silenciamento do gene IT-15 acarreta alterações nas proteínas que interagem com a Huntingtina mutada, levando a perturbações em diversos processos.

Keywords

• crispr
• doenças genéticas
• proteína de huntington