Etiología del retardo mental en la infancia: experiencia en dos centros de tercer nivel

Abstract

Introducción. De 1 a 3 % de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría. Objetivo. Determinar la etiología en pacientes con retraso mental que asisten a la consulta de Neuropediatría en dos centros hospitalarios de tercer nivel. Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de retardo mental, para cuya evaluación se empleó el algoritmo diagnóstico propuesto por el Comité de Genética Médicay Academia de Pediatría. Los datos se registraron en una base de Excel™ y posteriormente se analizaron en SPSS™, versión 1.5. La causa etiológica de la discapacidad cognitiva se clasificó en cinco categorías. Resultados. Se incluyeron 239 pacientes. Según la gravedad, 39 % de los pacientes presentaron retardo mental leve, 37,7 %, moderado, 13,4%, grave, y 9,6 %, profundo. Entre las manifestaciones clínicas se destacó la presencia de anomalías menores en el 70,3 %, hallazgos que al encontrarse en más de dos sugirieron una causa de origen genético. La etiología definitiva del retardo mental se determinó en el 64,4 %. Las causas ambientales explicaron el 36,4% de esta discapacidad, en la cualla hipoxia perinatal fue la más frecuente. Las causas genéticas explicaron el 23,8 % de los casos. Finalmente, el 23,8 % persistieron sin diagnóstico específico. Conclusiones. La hipoxia perinatal es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva. Es por esto que el tratamiento precoz de las enfermedades concomitantes del recién nacido prematuro pueden causar un impacto en el resultado final, disminuyendo la discapacidad motora y cognitiva. La segunda causa de retardo mental es la genética. La proporción de pacientes sin diagnóstico específico posiblemente podría disminuirse si el acceso de esta población a estudios de genética fuera mayor y los estudios pudieran ser cubiertos, en cualquiera de sus afiliaciones, por el sistema de salud del país. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.785

Keywords

• Intellectual disability/etiology, anoxia, genetics.