Kranion (Jul 2023)

Estudios genéticos en pacientes y familias con sospecha de enfermedades neurovasculares hereditarias

  • Sara Banda,
  • Paloma Menéndez-Valladares,
  • Elena Muiño,
  • Elena Arce,
  • Ana Domínguez-Mayoral,
  • Flora Sánchez,
  • Juan M.ª Borreguero,
  • Enrique Montero,
  • Pablo Duque,
  • Soledad Pérez-Sánchez,
  • Irene Alonso,
  • Dominique Hervé,
  • Sonia Reyes,
  • Jabouley Aude,
  • Carla Machado,
  • Hugues Chabriat,
  • Juan J. Ríos,
  • Marina Alonso-Riaño,
  • Ana Trujillo,
  • Manoelle Kossorotoff,
  • Elisabeth Tournier-Lasserve,
  • Joan Montaner

DOI
https://doi.org/10.24875/KRANION.M23000059
Journal volume & issue
Vol. 18, no. 3

Abstract

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Introducción: Las enfermedades neurovasculares minoritarias como CADASIL, cavernomatosis múltiple familiar o arteriopatía de moyamoya requieren un abordaje diagnóstico multidisciplinario que incluya un panel genético. Métodos: Se ha realizado una revisión sistemática según la metodología PRISMA. Se ha tomado como referencia el protocolo diagnóstico empleado en la unidad de referencia CERVCO de París. Resultados: Se recomienda incluir los siguientes genes dentro del panel de enfermedad de pequeño vaso cerebral: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP, TREX1 y LAMB1. En la cavernomatosis múltiple familiar se propone estudiar los genes KRIT1, CCM2 y PDCD10. Para el abordaje de la arteriopatía de moyamoya, los genes más interesantes serían: RNF123, BRCC3, MTCP1, GUCY1A3, ACTA2, SAMHD1, NOS3, CBL, DIAPH1 y ANO1. Si existen disecciones habría que incluir las colagenopatías en el diagnóstico diferencial. Conclusiones: Los paneles de exomas clínicos constituyen una herramienta diagnóstica fundamental en las enfermedades neurovasculares genéticas.

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