DEFICIÊNCIA DA G6PD NO BRASIL: REVISÃO SISTEMÁTICA SOBRE PREVALÊNCIA E MUTAÇÕES

Abstract

Objetivos: No Brasil, diversos estudos revelaram prevalência bastante variável da deficiência de G6PD (G6PDd), variando entre 1,7% a 24%, dependendo da região analisada. Alguns estudos sugerem que essa diversidade genética pode ser atribuída às influências históricas da imigração no Brasil, particularmente da população africana. Este artigo objetivou analisar a prevalência e identificar as principais mutações demonstradas na G6PDd presentes no território brasileiro por meio de uma revisão de literatura. Matérias e métodos: Esta revisão sistemática seguiu as diretrizes Preferred Reporting Items for Systematic Reviews para relatórios, onde analisamos dados publicados disponíveis sobre prevalência, fenótipo e mutações responsáveis pela G6PDd somente no Brasil. A pesquisa foi realizada nas plataformas MEDLINE (PubMed), Science Direct, Google Scholar e o periódico eletrônico brasileiro Scielo, abrangendo todos os períodos disponíveis, sem restrições quanto ao ano de publicação. Resultados: Inicialmente, a busca realizada na plataforma PUBMED resultou em 779 artigos, 42 na SCIELO e 51 no LILACS, totalizando uma ampla gama de 872 estudos datados de 1969 a 2024. Após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 43 artigos originais foram selecionados. Essa classificação permite uma compreensão mais detalhada da deficiência de G6PD e suas variantes em diferentes contextos populacionais. Dentre esses estudos, 27 resultados foram realizados na região Norte do país, 12 nas regiões Nordeste e Sudeste, 11 na região Sul, enquanto apenas 3 na região Centro-Oeste. A média da frequência de G6PDd nos estados nacionais variou de 1,7% a 16,6%, em diferentes populações, abrangendo desde doenças como malária, hanseníase, anemias hemolíticas, doadores de sangue, entre outros, sendo relatadas em sua maioria em ambos os sexos, porém, alguns somente em homens. Discussão: As elevadas prevalências encontradas nas regiões Norte e Nordeste podem estar associadas a fatores históricos e pressões seletivas, como a malária na região Norte, enquanto na região Nordeste pela grande diversidade genética composta principalmente por ancestrais africanos e europeus, sendo estes portadores das maiores prevalências mundiais. Finalmente, a região Sul possui as menores prevalências, porém, a maior descrição das variantes raras de G6PDd. Em todo o país, as mais prevalentes variantes foram de origem africana (c.202G>A e c.376A>G) e mediterrânea (563C>T), com as africanas descritas em todos os estudos, corroborando com diversos estudos mundiais. A diversidade genética associada à deficiência de G6PD no Brasil reflete a complexidade demográfica e histórica do país. Variações regionais nas frequências de diferentes mutações têm implicações significativas para a saúde pública e o gerenciamento clínico da G6PDd, exigindo talvez, a necessidade de abordagens personalizadas para diferentes regiões. Conclusões: Esta revisão demonstra as variantes (enzimática e genética) da G6PDd, auxiliando na visualização de um panorama atual dessa condição na população brasileira. Esta revisão é essencial para compilar e analisar os dados disponíveis, identificar lacunas no conhecimento atual e orientar futuras pesquisas e políticas de saúde pública que podem aprimorar o gerenciamento e a prevenção de complicações associadas à deficiência de G6PD.