Българска неврология (Apr 2021)
Ранни малкомозъчни атаксии – автозомно-рецесивни и автозомно-доминантни форми (II част)
Abstract
Ранните малкомозъчни атаксии (автозомно-рецесивни и авто зомно-доминантни) са хетерогенна група от невродегенератив ни заболявания, характеризиращи се с церебеларна дисфунк ция. Автозомно-рецесивните (АР) церебеларни дегенеративни атаксии с ранно начало са най-честита АР атаксии в детска възраст. Атаксията на Friedreich е комплексно, мултисистемно заболяване, което се дължи на експанзия на гуанин-аденин-аденин повтори в ген FXN. В резултат на това възниква дефицит на фратаксин, което води до нарушение в митохондриалната хомеостаза на желязото и увеличение на оксидативния стрес. Възникват дегенеративни промени в клетките на гръбначния и малкия мозък, в по-слаба степен в мозъчната кора, както и в сърдечните и скелетните мускулни клетки, черния дроб и панкреаса. Първоначалните симптоми включват прогресираща спино-церебеларна атаксия, хипо- до арефлексия за коленните и ахиловите рефлекси и положителен рефлекс на Бабински. При прогресия се наблюдават и други симптоми от страна на централната и периферна нервна система, развива се кардиомиопатия, сколиозата и рes cavus, налице е нарушен глюкозен толеранс. Диференциалната диагноза на церебеларните дегенеративни заболявания в детска възраст включва заболявания като малформации в развитието на малкия мозък и задна черепна ямка, персистиращи невроинфекции с подостро протичане, невро липидози и левкодистрофии. До настоящия момент няма ефективно лечение за церебеларните дегенеративни заболявания, при атаксията на Friedreich се провеждат изследвания за разработване на генна терапия, правят се опити за повлияване на хода на заболяването с използване на хелатори на желязото, антиоксиданти, модулатори на възпалителния процес. Значително по-редки в детска възраст са автозомно-доминантните атаксии, които сa хетерогенна група заболявания, протичащи с клиника единствено на церебеларна атаксия или в съчетание с увреди на базалните ганглии, мозъчната кора, зрителните нерви, понто-медуларната система, спиналните пътища и периферните нерви.
