Pericardial Constriction and Myocardial Restriction in Pediatric Mulibrey Nanism: A Complex Disease With Diastolic Dysfunction

Abstract

Background: Mulibrey nanism (MUL) is a rare condition with profound growth delay. Congestive heart failure is a major determinant of prognosis. The aim was to delineate pericardial constriction and myocardial functional abnormalities in a pediatric MUL sample. Methods: A total of 23 MUL patients and 23 individually sex- and age-matched healthy control subjects were prospectively assessed in a cross-sectional study with echocardiography. Results: Clinical signs of heart failure were present in 7 MUL patients, with severe congestive heart failure in 2. Significant diastolic dysfunction, mainly related to constriction, was found in MUL patients without pericardiectomy (N = 18)—septal bounce, pronounced hepatic vein atrial reversal and right heart inflow–outflow variations, and decreased inferior vena cava collapse during respiration. The appearance of the pericardium was not different from that of control subjects. Longitudinal diastolic myocardial velocities were similar to those in control subjects, suggesting an absence of significant myocardial restriction. Right ventricular free wall longitudinal systolic strain and bilateral longitudinal myocardial systolic velocities were decreased in MUL patients, indicating mild biventricular systolic dysfunction. Myocardial motion abnormalities and persistent congestive heart failure were common (in 3 of 6) in MUL patients with a history of pericardiectomy. Cardiac dimensions were similar between MUL patients and control subjects when adjusting for body size, except for smaller biventricular volumes. Conclusions: MUL disease presents with significant constriction-related diastolic dysfunction and mild bilateral systolic dysfunction. Constriction–restriction assessments during follow-up could be of benefit in decision-making regarding pericardiectomy in MUL disease. Myocardial abnormalities were prevalent among MUL patients who had undergone pericardiectomy and are consistent with progression of myocardial disease in a significant proportion of patients. Résumé: Contexte: Le nanisme Mulibrey (MUL) est une maladie rare qui donne lieu à un retard de croissance marqué. L’insuffisance cardiaque congestive est un déterminant majeur du pronostic. L’objectif de cette étude était de caractériser la constriction péricardique et les anomalies fonctionnelles myocardiques dans un échantillon de cas de MUL pédiatrique. Méthodologie: Au total, 23 patients atteints de MUL et 23 sujets témoins en bonne santé ont été appariés individuellement selon le sexe et l’âge et soumis à une évaluation prospective dans le cadre d’une étude transversale avec échocardiographie. Résultats: Sept patients atteints de MUL présentaient des signes cliniques d’insuffisance cardiaque, et deux, une insuffisance cardiaque congestive sévère. Une dysfonction diastolique significative, principalement liée à la constriction, a été observée chez les patients atteints de MUL n’ayant pas subi de péricardiectomie (N = 18) – rebond septal, inversion auriculaire marquée du flux de la veine hépatique, variations prononcées du flux entrant et sortant du cœur droit, diminution du collapsus de la veine cave inférieure pendant la respiration. L’apparence du péricarde n’était pas différente de celle notée chez les sujets témoins. Les vélocités myocardiques longitudinales pendant la diastole étaient similaires à celles relevées chez les sujets témoins, ce qui suggère l’absence de restriction myocardique significative. La déformation longitudinale de la paroi libre du ventricule droit et les vélocités myocardiques longitudinales bilatérales étaient diminuées pendant la systole chez les patients atteints de MUL, ce qui indique une dysfonction systolique biventriculaire légère. Les anomalies de la cinétique myocardique et la persistance de l’insuffisance cardiaque congestive étaient fréquentes (dans trois cas sur six) chez les patients atteints de MUL ayant des antécédents de péricardiectomie. Les dimensions cardiaques chez les patients atteints de MUL étaient similaires à celles observées chez les sujets témoins après les ajustements en fonction de la taille corporelle, à l’exception des volumes biventriculaires, qui étaient plus petits. Conclusions: Le MUL entraîne une dysfonction diastolique significative liée à la constriction et une légère dysfonction systolique bilatérale. Les évaluations axées sur la constriction et la restriction effectuées au cours du suivi pourraient être utiles pour la prise de décisions concernant le recours à la péricardiectomie dans les cas de MUL. Les anomalies myocardiques étaient fréquentes chez les patients atteints de MUL qui avaient subi une péricardiectomie et concordent avec la progression de la myocardiopathie dans une proportion significative de cas.