Український журнал Перинатологія і педіатрія (Mar 2023)

Нейрошкірний меланоз (хвороба Рокітанського) як рідкісна причина епілептичних нападів у педіатричній практиці

  • Yu.H. Antypkin,
  • L.H. Kyrylova,
  • O.O. Miroshnykov,
  • O.V. Berehela,
  • L.Iu. Silaieva,
  • M.V. Filozop,
  • L.M. Verbova,
  • T.A. Malysheva

DOI
https://doi.org/10.15574/PP.2023.93.87
Journal volume & issue
no. 1(93)
pp. 87 – 97

Abstract

Read online

Нейрошкірний меланоз - рідкісне захворювання, що належить до групи факоматозів, характеризується наявністю гігантських меланоцитарних невусів на шкірі та меланоцитарною інфільтрацією паренхіми і оболонок мозку, а також високим ризиком неврологічних ускладнень і малігнізації. Мета - проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо етіології, патогенезу, підходів до діагностики та лікування рідкісного орфанного захворювання - нейрошкірного меланозу (хвороби Рокітанського); описати клінічні випадки цього захворювання. Наведено огляд наукової літератури та власний випадок встановлення діагнозу і лікування двох пацієнтів. У першому випадку описано клінічну історію хлопчика віком 1 рік 4 місяці з нейрошкірним меланозом та аномалією Денді-Вокера, ускладненими частими фармакорезистентними епілептичними нападами. У другому випадку - історію хвороби хлопчика віком 14 років з уперше діагностованим нейрошкірним меланозом, ускладненим прогресуючою обструктивною гідроцефалією та генералізованими тоніко-клонічними нападами. Особливої уваги заслуговують МРТ-ознаки, зокрема, специфічні зміни в Т2-зваженому режимі, що виявляє типові ділянки гіперінтенсивного сигналу в паренхімі мозку та від твердої оболонки (лептомеланоз). Саме дані нейровізуалізації з високою імовірністю дають змогу припустити правильний діагноз, скоротивши час і витрати на додаткові обстеження. Патогенетичне лікування цього захворювання відсутнє. Для симптоматичного лікування обструктивної гідроцефалії застосовують оперативне втручання, а за наявності епілептичних нападів - антиконвульсивну терапію. Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при орфанних захворюваннях нервової системи. У діагностиці нейрошкірного меланозу ключове місце належить даним об’єктивного огляду та методам нейровізуалізації (КТ і МРТ головного та спинного мозку). Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords