Endocrine Connections (Feb 2023)
Changes in the clinical management of 5α-reductase type 2 and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiencies in France
- Estelle Bonnet,
- Mathias Winter,
- Delphine Mallet,
- Ingrid Plotton,
- Claire Bouvattier,
- Maryse Cartigny,
- Laetiti Martinerie,
- Michel Polak,
- Anne Bachelot,
- Frédéric Huet,
- Sabine Baron,
- Muriel Houang,
- Sylvie Soskin,
- Anne Lienhardt,
- Jérôme Bertherat,
- Cyril Amouroux,
- Aurore Bouty,
- Lise Duranteau,
- Rémi Besson,
- Alaa El Ghoneimi,
- Dinane Samara-Boustani,
- François Becmeur,
- Nicolas Kalfa,
- Françoise Paris,
- François Medjkane,
- Aude Brac de la Perrière,
- Patricia Bretones,
- Hervé Lejeune,
- Marc Nicolino,
- Pierre Mouriquand,
- Daniela-Brindusa Gorduza,
- Claire-Lise Gay
Affiliations
- Estelle Bonnet
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service d’endocrinologie pédiatrique, Bron, France
- Mathias Winter
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de psychopathologie du développement, Bron, France; Centre national de la recherche scientifique UMR 5317, Ecole Normale Supérieure de Lyon, Institut d’Histoire des Représentations et des Idées dans les Modernités, Lyon, France
- Delphine Mallet
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Centre de biologie et pathologie Est, Service d’hormonologie, d’endocrinologie moléculaire et des maladies rares, Bron, France
- Ingrid Plotton
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Bron, France
- Claire Bouvattier
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital Bicêtre, Service d’endocrinologie pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France
- Maryse Cartigny
- Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Unité d’Endocrinologie pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Lille, France
- Laetiti Martinerie
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital Robert Debré, Service d’Endocrinologie pédiatrique Centre de Référence des Maladies Rares Endocriniennes de la Croissance et du Développement – CRMERC Université de Paris, Paris, France
- Michel Polak
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital universitaire Necker Enfants malades, Endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatriques Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement Inserm U1016, institut Imagine, Paris, France
- Anne Bachelot
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière, Department of Endocrinology and Reproductive Medicine Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement Centre de Référence des pathologies gynécologiques rares IE3M, Paris, France
- Frédéric Huet
- Centre Hospitalier Universitaire Dijon-Bourgogne, Hôpital d’Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Dijon, France
- Sabine Baron
- Centre Hospitalier universitaire de Nantes, Hôpital Mère-Enfant, Service de Pédiatrie, Nantes, France
- Muriel Houang
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Service d'Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France
- Sylvie Soskin
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU Hautepierre, Service de Pédiatrie 1, Strasbourg, France
- Anne Lienhardt
- Centre hospitalier universitaire Limoges, Hôpital de la Mère et de l’enfant, Service de Pédiatrie, Limoges, France
- Jérôme Bertherat
- Groupement Hospitalier Universitaire de Paris, AP-HP, Hôpital Cochin, Service d'Endocrinologie, Paris, France
- Cyril Amouroux
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Hôpital Lapeyronie, Service de Néphrologie et Endocrinologie Pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Montpellier, France
- Aurore Bouty
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de chirurgie Uro-viscérale et de Transplantation de l’Enfant, Bron, France
- Lise Duranteau
- AP-HP, Hôpital Bicêtre, Unité de gynécologie de l’adolescente Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France
- Rémi Besson
- Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Service de chirurgie pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Lille, France
- Alaa El Ghoneimi
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP Robert Debré, Service de Chirurgie Viscérale et Urologie pédiatrique Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la croissance et du développement – CRMERC Université de Paris, Paris, France
- Dinane Samara-Boustani
- Centre Hospitalier Universitaire AP-HP, Hôpital Necker Enfants malades, Endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatriques Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France
- François Becmeur
- Hospitaux Universitaires de Strasbourg, CHU Hautepierre, Service de chirurgie pédiatrique, Strasbourg, France
- Nicolas Kalfa
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Hôpital Lapeyronie, Service de Chirurgie Viscérale et Urologie Pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du Développement Génital Constitutif Sud Institut Debrest de Santé Publique IDESP, UMR INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France
- Françoise Paris
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Hôpital Lapeyronie, Service de Néphrologie et Endocrinologie Pédiatrique Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Montpellier, France
- François Medjkane
- Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Lille, France
- Aude Brac de la Perrière
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Service d’endocrinologie, Bron, France
- Patricia Bretones
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service d’endocrinologie pédiatrique, Bron, France; Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
- Hervé Lejeune
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de médecine de la reproduction, Bron, France; Université Claude Bernard, Lyon, France
- Marc Nicolino
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service d’endocrinologie pédiatrique, Bron, France; Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard, Lyon, France
- Pierre Mouriquand
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de chirurgie Uro-viscérale et de Transplantation de l’Enfant, Bron, France; Université Claude Bernard, Lyon, France
- Daniela-Brindusa Gorduza
- Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de chirurgie Uro-viscérale et de Transplantation de l’Enfant, Bron, France
- Claire-Lise Gay
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service d’endocrinologie pédiatrique, Bron, France; Centre National de Référence Maladies Rares du développement génital du foetus à l’adulte DEV-GEN, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
- DOI
- https://doi.org/10.1530/EC-22-0227
- Journal volume & issue
-
Vol. 12,
no. 3
pp. 1 – 16
Abstract
Objectives: To examine the changes in diagnostic practices and clinical management of patients with 5α-reductase type 2 (SRD5A2) or 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3) deficiency since molecular diagnoses became available. Methods: Clinical, laboratory, and therapeutic data were retrieved from the medical records of 52 patients with a molecular diagnosis of SRD5A2 (n = 31) or HSD17B3 (n = 21) deficiency. Temporal trends regarding age at assessment and initial sex assignment over 1994–2020 were qualitatively analyzed. Age at molecular diagnosis was compared between two subgroups of patients according to their year of birth. Results: Fifty-eight percent (n = 30) patients were diagnosed during the perinatal period, 33% (n = 17) during infancy, and 9% (n = 5) during adolescence or adulthood. Over the studied period, the patients’ age at initial assessment and diagnosis frankly decreased. The median (range) age at diagnostic confirmation was 10.5 (0–53.2) years for patients born before 2007 and 0.4 (0–9.3) years for those born in 2007 or later (P = 0.029). Genetic testing identified 27 different variants for the SRD5A2 gene (30% novel, n = 8) and 18 for the HSD17B3 gene (44% novel, n = 8). Before 2002, most patients were initially assigned as females (95%, n = 19), but this proportion dropped for those born later (44%, n = 14; P < 0.001). The influence of initial genital appearance on these decisions seemingly decreased in the most recent years. Therapeutic interventions differed according to the sex of rearing. Ten percent (n = 2) patients requested female-to-male reassignment during adulthood. Conclusion: This study showed, over the past two decades, a clear trend toward earlier diagnosis and assignment of affected newborns as males.
Keywords
- 5α-reductase type 2 deficiency
- 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency
- 46
- xy disorders of sex development
- sex assignment
- change in practices
