International Journal of Molecular Sciences (Jan 2024)
Mismatch Repair Deficiency as a Predictive and Prognostic Biomarker in Endometrial Cancer: A Review on Immunohistochemistry Staining Patterns and Clinical Implications
- Francesca Addante,
- Antonio d’Amati,
- Angela Santoro,
- Giuseppe Angelico,
- Frediano Inzani,
- Damiano Arciuolo,
- Antonio Travaglino,
- Antonio Raffone,
- Nicoletta D’Alessandris,
- Giulia Scaglione,
- Michele Valente,
- Giordana Tinnirello,
- Stefania Sfregola,
- Belen Padial Urtueta,
- Alessia Piermattei,
- Federica Cianfrini,
- Antonino Mulè,
- Emma Bragantini,
- Gian Franco Zannoni
Affiliations
- Francesca Addante
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Antonio d’Amati
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Angela Santoro
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Giuseppe Angelico
- Department of Medical and Surgical Sciences and Advanced Technologies “G. F. Ingrassia”, Anatomic Pathology, University of Catania, 95123 Catania, Italy
- Frediano Inzani
- Anatomic Pathology Unit, Department of Molecular Medicine, University of Pavia and Fondazione IRCCS San Matteo Hospital, 27100 Pavia, Italy
- Damiano Arciuolo
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Antonio Travaglino
- Pathology Unit, Department of Medicine and Technological Innovation, University of Insubria, 21100 Varese, Italy
- Antonio Raffone
- Gynecology and Obstetrics Unit, Department of Public Health, University of Naples Federico II, 80138 Naples, Italy
- Nicoletta D’Alessandris
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Giulia Scaglione
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Michele Valente
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Giordana Tinnirello
- Department of Medical and Surgical Sciences and Advanced Technologies “G. F. Ingrassia”, Anatomic Pathology, University of Catania, 95123 Catania, Italy
- Stefania Sfregola
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Belen Padial Urtueta
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Alessia Piermattei
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Federica Cianfrini
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Antonino Mulè
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- Emma Bragantini
- Department of Surgical Pathology, Ospedale S. Chiara, Largo Medaglie d’Oro 9, 38122 Trento, Italy
- Gian Franco Zannoni
- Unità di Ginecopatologia e Patologia Mammaria, Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168 Rome, Italy
- DOI
- https://doi.org/10.3390/ijms25021056
- Journal volume & issue
-
Vol. 25,
no. 2
p. 1056
Abstract
Among the four endometrial cancer (EC) TCGA molecular groups, the MSI/hypermutated group represents an important percentage of tumors (30%), including different histotypes, and generally confers an intermediate prognosis for affected women, also providing new immunotherapeutic strategies. Immunohistochemistry for MMR proteins (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2) has become the optimal diagnostic MSI surrogate worldwide. This review aims to provide state-of-the-art knowledge on MMR deficiency/MSI in EC and to clarify the pathological assessment, interpretation pitfalls and reporting of MMR status.
Keywords