APLASIA DE MEDULA SECUNDÁRIA À HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma anemia hemolítica, adquirida, rara, mediada pelas vias do complemento do sistema imune. A doença ocorre devido expansão de clones com mutações nos genes de células-tronco hematopoiéticas, o que leva à redução de proteínas inibidoras do complemento da superfície das células. A aplasia de medula é uma condição caracterizada por pancitopenia no sangue periférico e hipocelularidade da medula óssea. Ocorre devido ao acometimento das células-tronco pluripotentes da medula, na ausência de fibrose ou invasão. Consiste na síndrome de falência medular mais comum. Tem como etiologias, dentre elas, a HPN. Relato de caso: Paciente masculino, 60 anos, proveniente do interior de Minas Gerais, encontrava-se em investigação de pancitopenia refratária. Queixava de sangramento de mucosas. Negava febre, perda de peso ou sudorese noturna. Negava comorbidades, uso de medições contínuas, etilismo, tabagismo ou doenças familiares. Exame físico sem alterações. Nos exames laboratoriais destacaram-se hemoglobina 7.6 g/dL, hematócrito 22%, anisocitose e macrocitose discretas, leucócitos globais 3900/mm3 (741 neutrófilos) e plaquetas 29 mil. Contagem de reticulócitos 1,1%, haptoblobina 186, LDH 433. Sem alterações de bilirrubinas, coagulograma, vitamina B12 e ácido fólico. Testes da antiglobulina direto e indireto negativos. Hemoglobinúria presente. Na pesquisa de HPN por citometria de fluxo identificou-se na análise dos neutrófilos perda total de antígenos CD24 e flaer em 3,7% das células (clone tipo III) e flaer em 96,3% das células (clone tipo I). Enquanto na série de monócitos havia perda total de expressão dos antígenos CD14 e flaer em 2,7% das células (clone tipo III) e flaer em 97,3% das células (clone tipo I). Mielograma evidenciou hipoplasia das séries granulocíticas, megacariocítica e neutrofílica. O anatomopatológico de medula óssea mostrou medula aplásica. Cariótipo da medula sem alterações. Eletroforese de hemoglobinas com presença de hemoglobina C. Marcadores imunes e tumorais dentro dos valores de referência. Sorologias infecciosas negativas. Função renal e hepática preservadas. Paciente foi diagnosticado com HPN e aplasia de medula com falência medular e iniciado tratamento com ciclosporina e eltrombopague, além de terapia de suporte transfusional. Discussão: Os portadores de HPN com fatores de risco para evoluir para anemia aplástica grave, mielodisplasia ou leucemia entram em critério para transplante alogênico de células tronco hematopoéticas, visto que os fármacos inibidores do complemento apresentam eficácia limitada para reduzir a insuficiência medular associada. Os critérios para realizar o transplante varia de acordo com o país e as instituições, muitos autores indicam como primeiro tratamento para crianças e adolescentes com HPN e anemia aplástica, visto a melhor resposta com menor idade. Alguns estudos evidenciam resultados superiores do transplante em pacientes com menos de 55 anos, além de outras características, como doença em remissão ou responsiva à terapia, ausência de comorbidades ou doenças infecciosas ativas e doador com antígeno leucocitário humano compatível. Conclusão: O tratamento de aplasia secundária a HPN em pacientes idosos segue sendo um desafio pois alguns pacientes não respondem bem a terapia imunossupressora e não são elegíveis para transplante, portanto necessitam de suporte transfusional frequente.