Сучасна педіатрія: Україна (Dec 2023)

Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D

  • O.V. Bolshova,
  • M.O. Ryznychuk

DOI
https://doi.org/10.15574/SP.2023.136.14
Journal volume & issue
no. 8(136)
pp. 14 – 18

Abstract

Read online

Причини ідіопатичної низькорослості (ІПН) різноманітні і недостатньо вивчені. Не можна спростовувати участь у розвитку ІПН поліморфізмів гена рецептора вітаміну D (VDR - vitamin D receptor), дисфункції секреції гормону росту (ГР) або певних структурних аномалій ГР. Поліморфізм Taql розташований на межі екзон-інтрон і потенційно може впливати на стабільність мРНК гена VDR, а отже, і на зріст дитини. Мета - вивчити вплив поліморфізму Taql гена VDR у дітей із ІПН на окремі показники кісткового метаболізму. Матеріали та методи. Обстежено 22 дитини віком 10,68±3,28 року з діагнозом ІПН. Ураховано: стать та вік пацієнта, антропометричні дані, рівень вітаміну D у крові, кістковий вік, рівень ГР базальний та стимульований, поліморфізм Taql гена VDR. Усі дані проаналізовано непараметричними методами варіаційної статистики з використанням комп’ютерної програми «MedCalс» (2006). Результати. У всіх дітей з ІПН незалежно від поліморфного локусу Taql гена VDR виявлено низький рівень вітаміну D. Базальний рівень ГР у всіх пацієнтів був низьким, тоді як стимульований рівень відповідав нормі. Висновки. У групі хворих з ІПН частка генотипу Т/С (TaqI T/C, g.65058 T>C) у 1,63 раза вища, ніж у групі здорових. Носійство алелі С поліморфного локусу rs731236 Tagl гена VDR достовірно асоціюється з ризиком розвитку ІПН - OR (Odds ratio) =1,68 (95% СІ (confidence interval): 1,41-2,01; р<0,001), а також за наявності генотипу Т/С ризик цієї патології достовірно високий - OR=3,78 (95% СІ: 1,23-11,63; р<0,02). У дітей із поліморфізмом Т/Т спостерігається дефіцит вітаміну D, а в пацієнтів із поліморфізмами Т/С та С/С - недостатність цього вітаміну. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords