Diagnóstico de cardiopatías congénitas: ecografía de cribado, ecocardiografía fetal y medicina de precisión

Abstract

Resumen: Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas aisladas más frecuentes y las que tienen un mayor sub-diagnóstico. La incorporación de guías clínicas y de exámenes sistematizados han permitido una mejoría en el diagnóstico prenatal. La evaluación ecocardiográfica fetal realizada por un equipo de cardiología perinatal, permite identificar con gran certeza la alteración estructural, del ritmo y/o de la función del corazón fetal.La medicina de precisión en cardiología perinatal, mediante la incorporación de técnicas de biología molecular, han posibilitado una mejoría en el diagnóstico y de la precisión del pronóstico de las cardiopatías congénitas. Se presenta la experiencia de un centro privado, en diagnóstico y uso de las técnicas de medicina de precisión en cardiología perinatal. Abstract: While congenital heart disease is the most frequent fetal malformation, it is, at the same time, the least frequently diagnosed one. The incorporation of clinical guidelines and systematized examinations have allowed an improvement in prenatal diagnosis. Fetal echocardiographic examination performed by a perinatal cardiology team permits, with great certainty, the identification of the type of structural, rhythm or functional alteration of the fetal heart.Precision medicine, through the incorporation of molecular biology techniques in perinatal cardiology, has enabled an improvement in the diagnosis and accuracy of the prognosis of congenital heart disease. We present the experience of Clínica Las Condes with regards to diagnoses and Precision Medicine in perinatal cardiology.

Keywords

• Congenital Heart Disease
• Prenatal Diagnosis
• Precision Medicine