HEMOGLOBINOPATIA C EM ASSOCIAÇÃO À BETA-TALASSEMIA: RELATO DE CASO

Abstract

Objetivos: Relatar um caso de hemoglobinopatia C em associação à beta talassemia. Materiais e métodos: Relato de caso. Descrição do caso: F.B.M.R, 11 anos e 7 meses, sexo feminino. Compareceu à consulta com Hematologista Pediátrica para avaliação de anemia microcítica e hipocrômica detectada em hemograma de rotina. Paciente sabidamente portadora de Hemoglobinopatia C, diagnosticada no teste do pezinho, ainda recém-nascida. Foi realizada Cinética do Ferro, inicialmente, que apresentou resultados dentro dos valores de referência. Para seguimento da propedêutica foi solicitada eletroforese de hemoglobina, que constatou 88,7% de Hb C, 6,1% de Hb A2 e 5,2% de Hb fetal, o que caracteriza Beta talassemia, em associação à Hemoglobinopatia C. O traço de hemoglobinopatia C é de origem paterna e o traço de β talassemia é de origem materna, identificados através de eletroforese de hemoglobina pelo método Cromatografia Líquida de Alta Performane (HPLC). Discussão: A beta-talassemia é uma doença genética caracterizada pela deficiência quantitativa de cadeias polipeptídicas beta e consequente prevalência da hemoglobina A2. Tal deficiência pode ser absoluta (β°) ou parcial (β+). Com isso, ao hemograma, o paciente costuma apresentar VCM e HCM diminuídos, mas a Hb pode estar normal ou levemente diminuída. Já a Hemoglobinopatia C é uma alteração qualitativa da hemoglobina, resultante de uma alteração genética. A afinidade da hemoglobina C pelo oxigênio está levemente reduzida e os índices de hemólise estão levemente aumentados devido à redução do VCM. Consequentemente, as principais manifestações clínicas são anemia hemolítica leve a moderada, esplenomegalia. Em caso de herança de um traço de talassemia simultaneamente ao de hemoglobinopatia C dos pais, tem-se a hemoglobinopatia C em interação com a talassemia beta (C/β°), uma alteração de epidemiologia pouco conhecida, porém, mais prevalente entre afrodescendentes. Clinicamente, os pacientes apresentam poucas repercussões, de forma similar a Hemoglobinopatia C isolada, como esplenomegalia, episódios de crises dolorosas, icterícia. Laboratorialmente, é comum encontrar microcitose, hipocromia, poiquilocitose e anemia discreta. O diagnóstico é realizado através da eletroforese de hemoglobina, que pode revelar níveis variados de HbC, HbA, HbA2 e HbF. O tratamento depende da gravidade dos sintomas e da anemia. Casos leves podem ser acompanhados com apenas suplementação de ácido fólico, enquanto casos graves podem necessitar de transfusão de concentrado de hemácias. Conclusão: A associação de hemoglobinopatia C e beta-talassemia resulta em uma condição genética que pode variar em gravidade. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para reduzir as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.