Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy

• Sylvie Gerber,
• Lola Lessard,
• Cécile Rouzier,
• Samira Ait‐el‐Mkadem Saadi,
• Roxana Ameli,
• Stéphane Thobois,
• Lucie Abouaf,
• Françoise Bouhour,
• Josseline Kaplan,
• Audrey Putoux,
• Antoine Pegat,
• Jean‐Michel Rozet

Affiliations

Sylvie Gerber

IHU Imagine – Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO) Université Paris Descartes Paris France

Lola Lessard

Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon Bron France

Cécile Rouzier

Service de Génétique Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice Nice France

Samira Ait‐el‐Mkadem Saadi

Service de Génétique Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice Nice France

Roxana Ameli

Service de Neuroradiologie Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon Bron France

Stéphane Thobois

Service de Neurologie C – Troubles du Mouvement et Pathologies Neuromusculaires Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon Bron France

Lucie Abouaf

Cabinet d'Ophtalmologie des Tullistes Ecully France

Françoise Bouhour

Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon Bron France

Josseline Kaplan

IHU Imagine – Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO) Université Paris Descartes Paris France

Audrey Putoux

Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique Centre Labellisé Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon Bron France

Antoine Pegat

Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon Bron France

Jean‐Michel Rozet

IHU Imagine – Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO) Université Paris Descartes Paris France