Ранни малкомозъчни атаксии – автозомно-рецесивни форми (I част)

Abstract

Автозомно-рецесивните (АР) церебеларни атаксии са хетерогенна група от редки неврологични заболявания, засягащи както централната, така и периферната нервна система. Типично за тях е ранното начало на клиничната симптоматика (преди 20-годишна възраст), а основната клинична проява е церебеларната атаксия, като са възможни съчетания с увреждане на ретината, зрителните нерви, главния мозък, базалните ганглии, мозъчния ствол, гръбначния мозък и периферните нерви. На базата на клинико-генетични критерии се оформят четири основна групи АР атаксии – конгенитални, метаболитни, дегенеративни атаксии и атаксии с нарушения в ДНК възстановяването. Диагнозата се базира на клиничното протичане, образната находка и резултатите от електрофизиологични изследвания и се потвърждава с генетични изследвания. Въпреки че няма дефинитивно лечение за повечето АР церебеларни атаксии, своевременното поставяне на диагнозата е от особена важност предвид възможността за пренатална диагностика, както и за медикаментозно повлияване на симптоматиката при атаксията, резултат на дефицит на коензим Q и на витамин Е, както и на абеталипопротеинемия.

Keywords

• автозомно рецесивни церебеларни атаксии
• ранна малкомозъчна атаксия
• атаксия-телангиектазия