Revista Cubana de Endocrinología (Aug 2011)
Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population
Abstract
Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1) cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 %) diabéticos y 227 (45,5 %) no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 %) y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente). La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %), ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1) has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to this disease in different populations. Objective: to explore the role of the Gly972Arg and Ala513PRo of IRS-1 gen polymorphous variants in the genetic susceptibility of type 2 diabetes mellitus in Cuban population. Methods: the frequency of above mentioned polymorphous variants in 499 Cuban citizens with a 22-30 body mass index aged between 40 to 70 including 272 diabetics (54,5 %) and 227 non-diabetic (45,5 %). Results: frequency of Pro513 allele was low (1,2 %) and similar en both groups (1,1 % versus 1,3 % for diabetic group and the control one, respectively). Frequency of Gly972Arg polymorphism was of 16,2 %, higher than that reported for most of study populations. There were not significant differences in frequency of Arg972 allele between the diabetic group and the control one (15,4 % versus 17,3 %). Also, there were not changes in glycemia and insulinemia levels associated to presence of polymorphous allele. Conclusions: in present group of Cuban population the above mentioned polymorphous variants are not involved in etiology of type 2 diabetes mellitus.
