Descubriendo genes en insuficiencia cardiaca. Reporte de caso

Abstract

Presentamos el caso de una paciente de 64 años de edad, sin antecedentes previos, con hallazgos compatibles por clínica e imagen de insuficiencia cardiaca por miocardiopatía dilatada, en quien el estudio genético identificó la variante c.955C>G del gen DSP, que codifica la producción de desmoplaquina. La paciente recibió tratamiento farmacológico y cardiodesfibrilador implantable, con mejoría clínica y funcional sustancial a dos años de seguimiento.

Keywords

• Insuficiencia cardiaca. Miocardiopatía dilatada. Desmoplaquinas.