Anais Brasileiros de Dermatologia (Oct 2010)

Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report

  • Gisele Moro do Nascimento,
  • Caroline Sampaio Alves Nunes,
  • Paula Fatuch Menegotto,
  • Salmo Raskin,
  • Nádia de Almeida

DOI
https://doi.org/10.1590/s0365-05962010000500013
Journal volume & issue
Vol. 85, no. 5
pp. 684 – 686

Abstract

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A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.

Keywords