Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología (Jan 2002)
ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN Y EMBARAZO
Abstract
La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominante la cual ha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y alteraciones funcionales. El 50% de los casos de Neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de uno cada 4.000 nacimientos (1). Las pacientes con neurofibromatosis tienen un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (2, 3, 4). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejoThe Von Recklinghausen disease (neurofibromatosis) it's autosomic dominant condition which has had variable clinical expressions, with manifestations that it from moderate cutaneous lesions to severe orthopedic complications and functional alterations. 50% of the cases of neurofibromatosis they are sporadic, since they are not lesions in none of the progenitors. These sporadic cases are due to novo mutations, most of which take place in the paternal gametes. The incidence of neurofibromatosis type 1 association to the pregnancy is of each 4.000 births. The neurofibromatosis has an increment in the risk of perinatal complications. We present the case of a patient with Neurofibromatosis assisted in our Service, We commented the fisiopatology, and perinatal results
