Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas (Sep 2001)
Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas
Abstract
Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 %) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubanoMutations in the connexin 26 genes (locus DFNB1) in the long arm of the chromosome 13) account for 60% of the families with non-syndromic autosomal recessive deafness in Caucasian populations. The test for detection of 35delG mutation, the heteroduplex analysis and the connexin 26 gene coding region sequencing in members of 15 Cuban families with this type of hearing loss yielded the following results: in 10 of the 15 families (66,66%) mutations of both connexin 26 alleles were observed, so their deafness was classified as DFNB1-type. In this DFNB1-type families, 25 of the 32 analyzed chromosomes showed 35delG mutation for a frequency of 0.781. E47X and W77R mutations were observed in heterozygosis with the 35delG mutation. M34T/R143W and V95M/R184P punctual mutations were also detected in heterozygosis in two hypoacoustic patients respectively. The findings demonstrated the high frequency of DFNB1 deafness among the non-syndromic autosomal recessive deafness affecting the Cuban population. The most striking aspect of this research work is the similarity between these results and those found in Caucasian populations in relation with the ethnic origin of the Cuban population. This paper is the first communication of these studies in Cuba
