A IMPORTÂNCIA DA IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES GENÉTICAS EM NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS PARA UM BOM PROGNÓSTICO

Abstract

Objetivos: Objetiva-se reunir informações acerca da identificação de mutações genéticas em neoplasias hematológicas, com o fito de identificar sua relevância para o bom prognóstico do paciente. Metodologia: Trata-se de uma revisão literária realizada mediante análise de artigos publicados entre os anos de 2022 e 2024, obtidos nas bases de dados PubMed e Scielo. Para isto, utilizou-se as palavras-chave: “Neoplasias Hematológicas”, “Genética” e “Hematologia”. Resultados: A identificação de mutações genéticas em neoplasias hematológicas revelou-se essencial para o prognóstico e a personalização do tratamento. Mutações em genes específicos desempenham um papel crucial na estratificação do risco e na seleção de terapias direcionadas. No caso das leucemias, a presença de determinadas mutações está associada a prognósticos desfavoráveis, enquanto outras mutações podem predizer uma resposta mais favorável à quimioterapia. Especificamente, a análise das mutações genéticas em síndromes mielodisplásicas tem demonstrado ser uma ferramenta importante para a avaliação do risco e a adequação do tratamento. Algumas mutações têm sido associadas a uma resposta limitada às terapias convencionais, indicando a necessidade de estratégias alternativas de tratamento. O avanço das técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) tem facilitado a detecção dessas mutações com maior precisão, possibilitando uma abordagem mais personalizada no tratamento dos pacientes. Terapias direcionadas, como os inibidores desenvolvidos para alvos específicos de mutações, têm demonstrado resultados promissores, melhorando tanto a sobrevivência quanto a resposta ao tratamento. A integração das análises genéticas na prática clínica tem otimizado o manejo dos pacientes com neoplasias hematológicas, reforçando a necessidade de continuar a exploração dessas mutações para aprimorar as estratégias terapêuticas e, consequentemente, os resultados clínicos. Discussão: A detecção de mutações genéticas constitui um marco na abordagem de neoplasias hematológicas, sendo um verdadeiro diferencial na individualização do tratamento de cada paciente. A título de exemplo, determinadas mutações, quando verificadas, podem indicar a terapêutica quimioterápica, além do papel primordial na definição do prognóstico. Merece destaque a análise das mutações genéticas em síndromes mielodisplásicas, essencial para a estratificação do risco de cada caso.Terapias tradicionais nem sempre se mostram eficazes, e uma forma de rastrear as mutações aqui implicadas são as técnicas de sequenciamento de nova geração, cujo avanço viabiliza a realização de terapias especificamente focadas no indivíduo e, em consequência, o alcance de melhores resultados terapêuticos. A prática clínica deve, portanto, englobar de forma crescente as aludidas análises genéticas, afinal estas possibilitam um cuidado pleno e promissor dos pacientes portadores de neoplasias hematológicas. Conclusão: A análise de mutações genéticas representa um marco na abordagem do paciente com neoplasia hematológica. Devendo ser cada vez mais incorporada na práxis clínica, a investigação das mencionadas mutações na oncohematologia revela-se, atualmente, como um aspecto importante no diagnóstico, na estratificação de risco, no reconhecimento do prognóstico e na idealização e otimização do tratamento.