Defectos de la blastogénesis: complejo cuerpo-miembro (limb-wall body) como modelo

Abstract

Objetivos: Describir un caso poco frecuente de un niño con Complejo Cuerpo-Miembro ( Limb Wall Body ). Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente. Se evaluó al paciente para obtener su historia médica y un examen físico completo. Se recolectaron los datos correspondientes a los resultados de pruebas para VIH, serología, TORCH, Cariotipo y de la Autopsia clínica. Resultados: Recién nacido pre-término de 35 SxA con diagnósticos de Toracosabdominosquisis e hipoplasia de miembro superior derecho Se encontró cara triangular estrecha, puente nasal ancho, cuello corto, hipoplasia de miembro superior derecho, coartación de aorta, estenosis aórtica, escoliosis tóraco-lumbar, tóraco-gastrosquisis, hipoplasia pulmonar, malrotación gástrica, exposición hepática y de vísceras, e intestino delgado corto. Conclusiones: Se trata de un caso de Complejo Cuerpo- Miembro ( Limb-Wall-Body), originado en un defecto Blastogenético, cuya severidad es debida a la presencia de las múltiples malformaciones asociadas.