Brachydactyly type C due to a nonsense mutation in the GDF5 gene
Lourdes Travieso-Suárez,
Arrate Pereda,
Jesús Pozo-Román,
Guiomar Pérez de Nanclares,
Jesús Argente
Affiliations
Lourdes Travieso-Suárez
Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain
Arrate Pereda
Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain
Jesús Pozo-Román
Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, Spain; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
Guiomar Pérez de Nanclares
Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain
Jesús Argente
Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, Spain; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Corresponding author.