Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología (Jan 2003)
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
Abstract
La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del temaAsphyxiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome) is a potentially lethal type of congenital rare autosomal recessive disorder. There are many classics clinical manifestations, such as narrow thorax, secondary lung hypoplasia, shortened long bones of the arms and legs, pelvic abnormalities and renal anomalies. Respiratory compromise is variable, including death. Prenatal diagnosis may be suspected due to ultrasonographic studies of the thoracic circumference (TC), thoracic cage, relating both measures with the abdominal circumference (AC). Besides it helps the diagnosis the presence of short limbs. We present a newborn clinic case, and a short review about the Jeune Syndrome
