Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas

Abstract

Nous rapportons le cas d´un patient de 30 ans , qui a comme antécédent une consanguinité de 1er degré, qui consulte pour une baisse de l´acuité visuelle progressive aux deux yeux. L´examen ophtalmologique trouve une meilleure acuité visuelle corrigée à 10/10 aux deux yeux avec une réfraction de -1,5,(-2 à 175°) en OD et -1,75, (-2,25 à 180°) en OG. L´examen du segment antérieur objective de multiples lésions nodulaires iriennes évoquant des nodules de Lisch (A) en ODG. L´examen du FO est sans particularité. L´examen général a révélé plusieurs taches « cafés au lait » dont la taille dépasse 1,5 cm sur le tronc , avec quelques neurofibromes localisés au niveau des membres supérieurs (B) ainsi que de multiples neurofibromes de petite taille au niveau du dos associés à un volumineux lipome (C), Une IRM orbito cérébrale a permis d´éliminer un gliome sur les voies optiques. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 a été retenu et une correction optique a été délivrée au patient qui est actuellement suivi dans notre service.

Keywords

• neurofibromatosis
• lisch nodules
• neurofibroma
• café au lait spots