Випадок ранньої інтерферонопатії у дитини в розрізі використання сучасних рекомендацій із ведення цієї патології

Abstract

У статті викладені дані наукової літератури щодо етіології, патогенезу та клінічних проявів нещодавно виявленого захворювання - STING-асоційованої васкулопатії (SAVI) з дебютом в дитинстві, яка є генетично-детермінованою інтерферонопатією І типу, і клінічно проявляється симптомокомплексом акральної ішемії (lupus-like chilblain), інтерстиційним ураженням легень і іншою патологією внутрішніх органів. SAVI частіше маніфестує в перші місяці життя дитини і перебігає під масками різноманітних автоімунних та інфекційних хвороб. В статті наведені дані про диференційний діагноз SAVI, підкреслена важливість проведення генетичного дослідження для встановлення діагнозу. Зважаючи на рідкісність патології, в статтю включений переклад ACR-рекомендацій (2021) щодо лікування і спостереження хворих на інтерферонопатії. Стаття ілюстрована описом власного спостереження дитини з SAVI, діагностика якого проводилась за принципами, запропонованими в даних рекомендаціях. Описані принципи подальшого спостереження дитини, підкреслена необхідність мультидисциплінарного ведення пацієнтів з SAVI. Надані сучасні дані щодо прогнозу та подальшого перебігу захворювання. Спостереження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення спостережень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• діти
• інтерферонопатія
• випадок savi
• ведення