Nefrología (Mar 2024)
Hipouricemia con hipercalciuria. Estudio longitudinal y revisión del tema
Abstract
Resumen: Antecedentes y objetivo: La asociación de hipouricemia e hipercalciuria es poco frecuente. En 1974 se describió un nuevo síndrome nominado Hipouricemia con hipercalciuria y reducción de la densidad ósea. Posteriormente, se publicaron algunos casos con esa asociación en los que la excreción fraccional de urato era superior a 20/100 ml FGR. Hemos analizado una serie de niños que fueron diagnosticados de hipouricemia e hipercalciuria y que fueron controlados evolutivamente. El objetivo del trabajo es intentar conocer si nuestros pacientes podrían estar afectos del síndrome antes mencionado o ser portadores de una variante de hipercalciuria idiopática. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo longitudinal en el que se estudiaron las historias clínicas de 8 pacientes (5 V y 3 M) diagnosticados de hipouricemia e hipercalciuria en la infancia. Se anotaron la clínica al diagnóstico, los hallazgos ecográficos y densitométricos, y determinadas variables bioquímicas, con especial hincapié en el manejo tubular renal del urato. Los resultados se compararon con los de 36 niños afectos de hipercalciuria idiopática sin hipouricemia (14 V y 22 M). Resultados: En el grupo con hipouricemia los niveles iniciales de uricemia fueron 1,9 (0,3) mg/dl (rango: 1,5-2) y los del cociente calcio/creatinina en primera orina del día, 0,27 (0,05) mg/mg (rango: 0,23-0,31). En todos los casos la excreción fraccional de urato fue inferior a 20 ml/100 ml FGR. Los valores de z-DMO fueron menores de −1 en 4/8 casos. En el último control, solo en 3 casos persistía el cociente calcio/creatinina elevado, y en todos la uricemia era superior a 2 mg/dl. El valor de z-DMO había mejorado en 5 casos y empeorado en otros 3. En relación con el grupo sin hipouricemia, no se observaron diferencias entre los diversos parámetros estudiados incluido el valor de z-DMO, con la excepción de la excreción fraccional y la reabsorción tubular de urato, aunque los niveles de uricemia seguían siendo significativamente inferiores. Conclusión: Nuestros pacientes con hipercalciuria e hipouricemia estarían afectos de una variante de hipercalciuria idiopática en la que por causa desconocida la reabsorción tubular proximal de urato está reducida discretamente y mejora con el tiempo. Es posible que el síndrome de Hipouricemia con hipercalciuria y reducción de la densidad ósea no sea una entidad específica. Abstract: Background and objective: The association of hypouricemia and hypercalciuria is rare. In 1974 a new syndrome named Hypouricemia with hypercalciuria and decreased bone density was described. Afterwards, some cases with such association were published in which the fractional excretion of urate was higher than 20/100 ml FGR. We have analyzed a series of children who were diagnosed with hypouricemia and hypercalciuria and who were monitored. The aim of this study was to determine whether our patients could be affected by the aforementioned syndrome or be carriers of a variant of idiopathic hypercalciuria. Patients and methods: Retrospective longitudinal study in which the medical records of eight patients (5 V and 3 M) diagnosed with hypouricemia and hypercalciuria in childhood. Clinical features at diagnosis, ultrasound and densitometric findings and selected biochemical variables were noted, with special emphasis on renal tubular handling of urate. Results were compared with 36 children with idiopathic hypercalciuria without hypouricemia (14 V and 22 M). Results: In the hypouricemia group baseline urate levels were 1.9 (0.3) mg/dl (range: 1.5-2) and first day urine calcium/creatinine ratio 0.27 (0.05) mg/mg (range: 0.23-0.31). In all cases fractional urate excretion was less than 20/100 ml FGR. The z-DMO values were less than −1 in 4/8 cases. At the last follow-up only three cases still had an elevated calcium/creatinine ratio and in all of them the urates levels was greater than 2 mg/dl. The z-DMO value had improved in five cases and worsened in three others. In relation to the group without hypouricemia, no differences were observed between the various parameters studied including the z-DMO value, with the exception of fractional excretion and tubular urate reabsorption although plasmatic uric acid levels were still significantly lower. Conclusion: Our patients with hypercalciuria and hypouricemia would be affected by a variant of idiopathic hypercalciuria in which, due to an unknown cause, the proximal tubular reabsorption of urate is modestly reduced and improves over time. Hypouricemia with hypercalciuria and decreased bone density may not be a specific entity.
