Clinical and Biomedical Research (Jul 2012)

Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

  • Paula de Souza Dias Lopes,
  • Luciane Ramos Vieira,
  • Cristiano do Amaral de Leon

Journal volume & issue
Vol. 32, no. 2

Abstract

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A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imuno-histoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.

Keywords