Néoplasie endocrinienne multiple type 1: à propos d'un cas

Abstract

La néoplasie endocrinienne multiple type1 (NEM1) est une maladie rare, définie par l'atteinte tumorale, chez le même sujet, d'au moins deux glandes endocrines affectant l'antéhypophyse, les parathyroïdes et le tissu endocrine duodéno-pancréatique. Cette pathologie héréditaire autosomique dominante est liée à la mutation du gène NEM1 codant pour la ménine et situé sur le chromosome 11q13. Il existe, toutefois, des formes sporadiques dans 8 à 14% des cas. La lésion endocrinienne initiale peut être unique dans environ 75%. Cependant, chacune des principales atteintes peut être inaugurale. Le cas rapporté ici est révélé par un adénome hypophysaire somatoprolactinique ayant un caractère agressif, ne répondant pas au traitement conventionnel. La découverte d'une hyperparathyroïdie primaire ainsi qu'une tumeur neuroendocrine du pancréas (pNET) sept ans plus tard en font toute la particularité. L'attitude thérapeutique est discutée au sein d'une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans le domaine de la pathologie endocrine.

Keywords

• néoplasie endocrinienne multiple type1 (nem1)
• adénome hypophysaire
• hyperparathyroïdie
• pnet