Medicina (Dec 2010)

Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

  • André Luiz C. Righetto,
  • Marlene Fátima Turcato,
  • José Nilson N. Anselmo,
  • Maria Celeste D. Jotha,
  • Cristiane D. Santos,
  • Daniel F. Garcia,
  • Emanuele A. B. Silveira,
  • Charles M. Lourenço,
  • Regina Sawamura,
  • José S. Camelo Junior,
  • Maria Inez M. Fernandes,
  • Cláudia F. R. Sobreira,
  • Lea Maria Z. Maciel,
  • Carolina A.R. Funayama,
  • João M. Pina Neto

DOI
https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v43i4p419-426
Journal volume & issue
Vol. 43, no. 4

Abstract

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Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.

Keywords