Hamartoma hipotalámico, a propósito de un caso con evolución inusual

Abstract

Introducción: Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones originadas en el tuber cinereum e hipotálamo inferior. Tienen un amplio espectro en su presentación clínica y electroencefalográfica, por lo que su diagnóstico y tratamiento son todo un desafío. Objetivo: Describir la evolución clínica, los resultados de los exámenes complementarios y la respuesta al tratamiento en una paciente con evolución inusual del hamartoma hipotalámico. Caso clínico: Paciente femenina de 43 años de edad que debuta en la infancia temprana con crisis gelásticas, sin alteraciones del neurodesarrollo ni endocrinológicas. En la adolescencia, comienza con crisis de desconexión y tónico-clónicas bilaterales esporádicas, se diagnostica epilepsia del lóbulo temporal. El aprendizaje, la conducta y la adaptación social se mantenían normales. Continúa sus estudios universitarios con excelente rendimiento, a los 36 años se realiza el diagnóstico de hamartoma hipotalámico. Es actualmente una profesional exitosa, a pesar de no presentar control con la medicación anticrisis. Recibió una sesión de gamma knife sin cambios clínicos ni imagenológicos. Conclusiones: Se muestra un caso de hamartoma hipotalámico con evolución inusual, presenta mal control de crisis gelásticas que han evolucionado a status epilépticos, a pesar de lo cual tiene un desempeño profesional exitoso.

Keywords

• epilepsias parciales
• epilepsia gelástica
• hamartoma
• neoplasias hipotalámicas