? Tranzitornyy? neonatal'nyy diabet vsledstvie duplikatsii v 6-y khromosome [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]

Saharnyj Diabet. 2002;5(2):18-23 DOI 10.14341/2072-0351-5473

 

Journal Homepage

Journal Title: Saharnyj Diabet

ISSN: 2072-0351 (Print); 2072-0378 (Online)

Publisher: UP Print

Society/Institution: Endocrinology Research Centre

LCC Subject Category: Medicine: Internal medicine: Specialties of internal medicine: Nutritional diseases. Deficiency diseases

Country of publisher: Russian Federation

Language of fulltext: Russian, English

Full-text formats available: PDF, HTML

 

AUTHORS

Ivan Ivanovich Dedov (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
Valentina Alexandrovna Peterkova (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
Oleg Valer'evich Remizov (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
L N Shcherbacheva (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
E V Panfilova (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
V P Maksimova (Государственное учреждение Эндокринологический научный центр РАМН, Москва)
I K Temple (Sulisbury District Hospital, Sulisbury)
J P Shield (Sulisbury District Hospital, Sulisbury)

EDITORIAL INFORMATION

Double blind peer review

Editorial Board

Instructions for authors

Time From Submission to Publication: 7 weeks

 

Abstract | Full Text

Изучение молекулярно-генетических основ сахарного диабета (СД) является одной из актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами-пособниками? затрудняет решение этой проблемы. К настоящему времени удалось установить генетическую природу только некоторых моногенных форм заболевания, таких как MODY, ?митохондриальный? диабет. Несмотря на то, что в структуре СД на эти формы приходится небольшая доля, тем не менее изучение их генетической природы позволяет глубже понять механизмы развития диабета, значение для прогнозирования и медико-генетического консультирования в семьях больных СД. Материалы и методы: В связи с особенностями течения этой редкой формы заболевания, а также отсутствием описания ТНД в отечественной литературе приводим собственное наблюдение ТНД с результатами молекулярно-генетического исследования [24]. А. М, 14 лет, поступила в детское отделение ЭНЦ РАМН для обследования и уточнения диагноза. Наследственность по СД 1 и 2 типа не отягощена. Ребенок от 1-й, протекавшей с токсикозом во II половине, беременности. Роды на 41-42-й нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина 49 см. На 19-м дне жизни в связи беспокойством, непрерывным плачем, отсутствием аппетита, белым налетом на языке ребенок был госпитализирован. При обследовании выявлена гипергликемия натощак (17- 25 ммоль/л), глюкозурия ? 1,5 %. Реакция на ацетон отрицательная. Диагностирован СД 1 типа, назначен инсулин 0,5 Ед 2 раза в сутки. В возрасте 1,5 мес. у девочки появились гипогликемии, доза инсулина была снижена до 0,5 Ед/сут. В связи с повторением гипогликемических состояний в возрасте 2 мес. мать самосто-ятельно отменила инсулин. При повторном поступлении в клинику в возрасте 14 лет: рост 157,9 см (25-50 перц.), вес 36 кг (25 перц.). Гликированный гемоглобин А1с 12,6 % (норма до 6,4 %), HbAl 15,3 % (норма до 7,8 %). На глазном дне без отрицательной динамики. С-пептид 0,45 нг/мл (норма 1,1-3,2 нг/мл). Антитела к островковым клеткам и глютаматдекарбоксилазе не обнаружены. Результаты: Кариотип: 46,XX,dup(6)(q24.2q24.2). У пациентки женский кариотип с дополнительным G-материалом в локусе 6q24.2 длинного плеча 6 хромосомы ? дупликация локуса 6q24.2, специфичная для ?транзиторного? неонатального СД. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило результаты цитогенетического исследования. При флюоресцентной качественной полимеразной цепной реакции маркером stSG 99515 выявлена субмикроскопическая дупликация в критическом регионе 6 хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование родителей не выявило каких-либо нарушений, что свидетельствует о мутации de novo. Описанный случай ТНД является клинической моделью одного из возможных вариантов развития СД 2 типа, в патогенезе которого ключевое значение имеет генетический дефект бета-клеток.