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Abstract

Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

Keywords

• Anormalidades congênitas
• Hipotricose
• Transtornos da visão
• Congenital abnormalities
• Hypotrichosis
• vision disorders