Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with Klinefelter (XXY karytype) and craniosynostosis Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose

Abstract

Prader-Willi syndrome is a mental retardation genetic disorder also characterized by hypogonadism, hyperphagia and obesity. We report on a four-years-old boy, born to consanguineous parents, with uncommon co-occurrence of Prader-Willi syndrome, 47,XXY karyotype (Klinefelter syndrome) and coronal craniosynostosis. These are different unrelated conditions and it was not described before in the same patient to the best of our knowledge.A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.

Keywords

• cariótipo XXY
• síndrome de Prader-Willi
• síndrome de Klinefelter
• craniossinostose
• XXY karyotype
• Prader-Willi syndrome
• Klinefelter syndrome
• craniosynostosis