Medwave (May 2019)

Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review

  • Cristóbal Passalacqua,
  • Matías García,
  • Elisa Sepúlveda,
  • Diego Toledo,
  • Matías Valencia,
  • Marcelo Arancibia

DOI
https://doi.org/10.5867/medwave.2019.04.7621
Journal volume & issue
Vol. 19, no. 04
pp. e7621 – e7621

Abstract

Read online

Resumen MOMO es un acrónimo para los términos macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares. El síndrome fue descrito por primera vez en 1993, con un total de nueve pacientes publicados a la fecha. Todos los casos reportaron discapacidad intelectual y en un caso se describió a un paciente con autismo. Presentamos un nuevo caso de paciente con síndrome de MOMO que consultó por fenómenos alucinatorios. Se completó una evaluación neuropsicológica, clínica y cognitiva, en donde se demostró un cociente intelectual limítrofe y se corroboraron los criterios para trastorno del espectro autista. Ésta es la primera evaluación neurocognitiva de un paciente con MOMO, la que apoya el uso de escalas estandarizadas a fin de evaluar el autismo y otras comorbilidades psiquiátricas en pacientes con síndromes genéticos.

Keywords