Síndrome de Alagille: Presentación de un caso Alagilles syndrome: report of a case

Abstract

Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille, quien consultó por colestasis crónica iniciada en el período neonatal y cuyo diagnóstico se estableció a los cinco meses de edad. El paciente tuvo como manifestaciones mayores del síndrome, además de la colestasis, la facies característica, vértebras en mariposa y soplo cardíaco. Como manifestación menor, retardo del crecimiento. El estudio histológico demostró disminución de los conductos biliares interlobulares. El paciente evolucionó con colestasis persistente e hipertensión porta; falleció a la edad de cuatro años por insuficiencia hepática. El estudio postmortem del hígado demostró cirrosis sin cambios neoplásicos. A patient with chronic cholestasis beginning during his neonatal period is reported. Diagnosis was made at the age of five months. In adition, the patient had the characteristic facies, failure of anterior vertebral arch fusion (butterfly vertebrae), and cardiac murmur, as major clinical manifestations of the syndrome; also he had growth retardation, a minor clinical manifestation. Histologic features revealed paucity of interlobular biliar ducts. Cholestasis persisted and the patient began to have portal hypertension and died at the age of four years with hepatic failure. Postmortem studies showed a hepatic cirrhosis without neoplasic changes.

Keywords

• colestasis