Сучасна педіатрія: Україна (Dec 2022)
Вроджені нейтропенії в дітей: короткий і довгий шлях до діагнозу
Abstract
Діагностика нейтропеній ґрунтується насамперед на результатах оцінки абсолютної кількості нейтрофілів у загальному аналізі крові та клінічній картині. Генетичне підтвердження діагнозу вродженої нейтропенії може бути тривалим і не завжди успішним. Мета роботи - провести аналіз клінічного перебігу та лабораторних проявів вроджених нейтропеній у дітей на прикладі двох клінічних випадків, щоб привернути увагу лікарів до можливостей діагностики даних захворювань. Наведено клінічні випадки, які підтверджують варіабельність клінічних, лабораторних проявів і тяжкості перебігу нейтропеній. В першому випадку вроджена нейтропенія проявлялась яскравими клінічними ознаками, які мали циклічний характер, супроводжувалась гарячкою, афтозним стоматитом, гінгівітом. Абсолютна кількість нейтрофілів у загальному аналізі крові відповідала тяжкій нейтропенії, проте потрібно було кілька років для генетичного підтвердження дефекту. Другий випадок цитопенії, у тому числі нейтропенії в хлопчика, виявлений у двійнят випадково, оскільки в дітей не було жодних клінічних проявів, пов’язаних із цитопенією. Незважаючи на очевидність нейтропенії в загальному аналізі крові з або без клінічних проявів, шлях до повного діагнозу не завжди є простим. Цитопенія в дітей, у тому числі нейтропенія, потребує мультидисциплінарного підходу до діагнозу з виключенням як причин вторинних нейтропеній, гематологічної патології, так і порушень імунітету, передусім фагоцитарної ланки. Генетичне дослідження може допомогти верифікувати точний діагноз у пацієнтів із вродженими помилками імунітету, проте генетичні варіанти значної частки вроджених нейтропеній і до сьогодні залишаються невідомими. Ізольовані нейтропенії в дітей, а також у поєднанні з іншими цитопеніями потребують ретельного спостереження та вибору оптимальної тактики ведення, оскільки можуть мати серйозні ускладнення. Подальше спостереження за пацієнтами дасть змогу розширити знання щодо розвитку захворювання, динаміки симптомів, виникнення ускладнень та попередити їх розвиток. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
