Intervención en Atención Temprana en un caso de Potocki-Lupski

Abstract

El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético causado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2. La mayoría de los casos aparecen de novo y se caracterizan por una sintomatología heterogénea que suele incluir hipotonía, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas y alteraciones en el comportamiento de diversa índole que en algunos casos pueden estar asociados a trastornos del espectro autista. Los trabajos sobre intervención y tratamiento psicológicos sobre este síndrome son escasos. En el presente trabajo se describe la evaluación e intervención desde la Atención Temprana llevada a cabo con un niño de dos años diagnosticado con dicho síndrome durante 18 meses. Los resultados muestran una evolución positiva a nivel clínico en las distintas áreas del desarrollo, añadiendo una perspectiva práctica a los estudios de menores que padecen este síndrome bastante desconocido, además de apoyar una sintomatología común a la hallada en otros estudios.

Keywords

• early care
• single-case study
• potocki-lupski syndrome
• intervention
• rare syndromes