Sindrome de Van der Knaap megalencefalia com leucodistrofia: a respeito de dois casos na mesma família Van Der Knaap syndrome (megalencephaly with leukodystrophy): report of two cases in the same family

Abstract

Relatamos os casos de dois irmãos, com quatro e seis anos de idade, com achados característicos da síndrome de Van Der Knaap. Discutimos os seus aspectos clínicos e radiológicos, assim como suas peculiaridades. Comparamos aos dados da literatura e analisamos os possíveis mecanismos etiopatogênicos envolvidos.We report on two brothers, aged four and six years-old, evidencing the Van Der Knaap syndrome. Clinical and radiological aspects are discussed as well their peculiarities. Data are compared with related literature, as etiopathogenic mechanisms possibly involved.

Keywords

• síndrome de Van der Knaap
• megalencefalia
• degeneração esponjosa
• substância branca
• Van der Knaap syndrome
• megalencephaly
• spongy degeneration
• white matter