Revista Ciencias Biomédicas (Sep 2011)
Implementación en cartagena de electroforesis de glucosaminoglucanos como diagnóstico presuntivo de Mucopolisacaridosis
Abstract
INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos. La sintomatología asociada a estas enfermedades esmultisistémica, incluye compromiso a vísceras, sistema nervioso central, articulaciones, órganos de los sentidos, vías respiratorias ycardiacas entre otros. Por ser enfermedades genéticas no hay un tratamiento curativo sino sintomático y paliativo, como son laterapia de reemplazo enzimático (TRE), el trasplante de progenitores hematopoyéticos e incluso terapia génica que ayudan a mejor lacalidad de vida y la prolongación de la misma. Existe una relación linear entre la aparición de los primeros síntomas y el pronóstico dela enfermedad. Por esto es necesario contar con un diagnóstico temprano de estas patologías evitando la aparición de síntomastardíos e irreversibles como los del sistema nervioso central que deterioran secuencialmente la calidad de vida del pacientefinalizando con la muerte. El diagnóstico de estas patologías requiere pruebas cualitativas y cuantitativas que determinan lapresencia de GAGs en orina, así como la determinación de actividad enzimática y mutaciones en la proteína, para poder determinar laenzima deficiente para su posterior tratamiento. En Cartagena se realizan pruebas iniciales de tamizaje pero para un buen diagnósticopor lo menos presuntivo es necesario realizar electroforesis de GAGs, técnica que solo se realiza en la ciudad de Bogotá.OBJETIVO: implementar en la Facultad de Medicina, esta técnica e incluirla como portafolio de servicios que se hará extensivo a lacosta Caribe.METODOLOGÍA: la población está constituida por los casos presuntivos del Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, el número decasos a estudiar es abierto ya que depende de los pacientes que se puedan encontrar, se les solicitará consentimiento informado y serecolectarán los datos necesarios para la historia clínica. En muestras de orina fraccionada se realiza tamizaje inicial de cualificaciónGAGs mediante la prueba de albumina ácida y cloruro de cetilpiridinio. Si la prueba es positiva, se realiza la extracción demucopolisacáridos mediante tratamiento con cetilpiridinio, acetato de potasio y dietil éter, luego son sometidos a electroforesis engel de agarosa para determinar el GAG´s presente. Las muestras de pacientes positivos se enviarán a la Universidad Javeriana deBogotá, para realizar pruebas de actividad enzimática. De esta forma se confirmarán los resultados por electroforesis obtenidos. Serealizarán talleres de capacitación a la comunidad científica sobre la mucopolisacaridosis, la importancia del diagnóstico temprano ytratamiento. Los resultados parciales indican que se ha realizado tamizaje para cualificación de GAGs: albumina ácida y cloruro decetilpiridinio, dando como resultado 7 de 6 casos positivos para mucopolisacaridosis pero con diferentes grados en la respuestapositiva en estas técnicas. Teniendo en cuenta estos resultados y el grado de escolaridad de los padres se ha organizado una cartillainformativa de la enfermedad para poner a disposición de familiares, médicos generales, pediatras, neonatólogos de la Región Caribepara generar conciencia sobre la enfermedad.
