BOLILE GENETICE ALE METABOLISMULUI NEUROTRANSMIȚĂTORILOR ŞI ALTE BOLI NEUROMETABOLICE ÎNRUDITE

Abstract

Bolile genetice ale metabolismului neurotransmiţătorilor sunt la debutul recunoaşterii lor. Aceste entităţi determină o encefalopatie metabolică severă, cu debut fi e prenatal, fi e în primele zile de viaţă. În acest grup se descriu: • Bolile metabolismului glicinei şi serinei • Bolile metabolismului pterinelor şi aminelor biogene • Bolile metabolismului acidului gamma aminobutiric (GABA) La aceste entităţi se adaugă şi prezentarea altor boli neurometabolice înrudite.

Keywords

• boli ale metabolismului neurotransmiţătorilor
• boli genetice de metabolism
• copil