Romanian Journal of Pediatrics (Mar 2010)

BOLILE GENETICE ALE METABOLISMULUI NEUROTRANSMIȚĂTORILOR ŞI ALTE BOLI NEUROMETABOLICE ÎNRUDITE

  • Valeriu Popescu,
  • Andrei Zamfirescu

DOI
https://doi.org/10.37897/RJP.2010.1.9
Journal volume & issue
Vol. 59, no. 1
pp. 45 – 48

Abstract

Read online

Bolile genetice ale metabolismului neurotransmiţătorilor sunt la debutul recunoaşterii lor. Aceste entităţi determină o encefalopatie metabolică severă, cu debut fi e prenatal, fi e în primele zile de viaţă. În acest grup se descriu: • Bolile metabolismului glicinei şi serinei • Bolile metabolismului pterinelor şi aminelor biogene • Bolile metabolismului acidului gamma aminobutiric (GABA) La aceste entităţi se adaugă şi prezentarea altor boli neurometabolice înrudite.

Keywords